Diagnose van darmkanker

Er zijn verschillende soorten kijkonderzoeken. Bij een kijkenonderzoek gebruikt de arts een flexibele slang met een heel klein lampje en een camera. Deze slang wordt via de anus naar binnen geschoven en ‘kijkt’ binnen in de darm. Tijdens het onderzoek kan de arts poliepen en tumoren opsporen. Een groot voordeel is dat de arts direct ook kleine ingrepen kan uitvoeren. Zo kunnen bijvoorbeeld poliepen tijdens het onderzoek verwijderd worden. Ook kan de arts een hapje weefsel (biopt) nemen van een tumor of een ‘verdachte’ plek in het slijmvlies van de darm. Deze poliepen en biopten worden vervolgens in het laboratorium onderzocht op onrustige of kwaadaardige cellen. Als er kwaadaardige cellen worden aangetroffen is er sprake van darmkanker. 

Veel mensen zien erg op tegen een kijkonderzoek van de darm. Bespreek je angst van tevoren met de arts. Meestal kan je kiezen voor een roesje (sedatie). Hierdoor word je slaperig en ben je je minder bewust van het onderzoek. 

• Soorten kijkonderzoek
  Bij de coloscopie kijkt de arts voornamelijk naar de dikke darm. Bij een sigmoïdoscopie bekijkt de arts het laatste deel van de dikke darm, waar het sigmoïd zit. Het sigmoïd is een stuk van de dikke darm. Met een proctoscopie bekijkt de arts de binnenkant van de endeldarm en de anus. De endeldarm is het laatste deel van de dikke darm, het is de opslagplaats voor ontlasting en wordt van de buitenwereld afgesloten door de anus. De anus is de opening waardoor de ontlasting het lichaam verlaat.

Is een inwendig kijkonderzoek niet mogelijk of niet voldoende? Bijvoorbeeld wanneer je conditie niet goed genoeg is voor een kijkonderzoek of omdat de arts niet de hele darm kon bekijken. Dan kan de arts een CT-colografie doen. Dit is een speciaal soort CT-scan van de dikke darm. Met deze scan kan de arts via je buikwand in de dikke darm kijken. Nadeel van dit onderzoek is dat er röntgenstraling gebruikt wordt en dat er voor het nemen van biopten alsnog een coloscopie nodig is. 

Bloedonderzoek naar CEA bij darmkanker 
Je krijgt altijd een bloedonderzoek als je misschien darmkanker hebt. De arts laat een aantal stoffen in het bloed onderzoeken. Bijvoorbeeld de stof hemoglobine, om te checken of je bloedarmoede hebt. Bloedarmoede komt veel voor bij darmkanker. Er wordt ook gekeken of er CEA in je bloed zit. CEA is de afkorting van carcino-embryonaal antigeen. CEA is een tumormarker. Dat betekent dat deze stof in het lichaam voorkomt bij kanker. Gezonde mensen hebben ook CEA in het bloed. Maar als er meer CEA in het bloed zit dan normaal, kan dat door darmkanker of een andere soort kanker komen. Dat hoeft trouwens niet. Ook door roken en andere zaken kan de hoeveelheid CEA hoger worden. 

Als de diagnose darmkanker is gesteld, is het nodig vast te stellen hoe ver de tumor is doorgegroeid in het omringende weefsel. Ook wordt er onderzocht of er uitzaaiingen zijn naar de lymfeklieren, naar de lever of naar andere organen. Er zijn verschillende aanvullende onderzoeken mogelijk: 

• CT-scan
  Met een CT-scan kan de arts onderzoeken of de darmkanker is uitgezaaid. Darmkanker kan uitzaaien, bijvoorbeeld naar de lymfeklieren, de lever of naar het buikvlies of de longen. Op een CT-scan van de buik zijn eventuele uitzaaiingen in de lever, de lymfeklieren langs de lichaamsslagader (aorta) of op het buikvlies te zien. Als er meer onderzoek naar uitzaaiingen nodig is, kan de arts een echo van de lever of een MRI-scan van de buik laten maken. Darmkanker kan ook uitzaaien naar de longen. Dit onderzoekt de arts met een CT-scan van de borstkas. Zijn er uitzaaiingen in de longen, dan is soms een aanvullende scan nodig, bijvoorbeeld een PET-CT-scan. 
• Onderzoek van een uitzaaiing (biopsie of punctie) 
  De arts kan ook een biopsie of een punctie nemen van iets wat misschien een uitzaaiing is. Dat is soms nodig als dit op een scan niet goed te zien is. Of om de juiste diagnose te stellen. De arts haalt dan met een naald een stukje weefsel of wat cellen weg. Het weefsel wordt dan onderzocht in het laboratorium. 
• Echo van de lever bij darmkanker 
  Darmkanker zaait vaak uit naar de lever. Meestal krijg je een CT-scan, om te kijken of er uitzaaiingen in de lever zijn. Als de arts de uitzaaiingen beter wil bekijken, kan hij of zij bijvoorbeeld een echo van de lever maken. 

Soms kiest de arts ervoor om onderzoek te doen naar de ‘mismatch repair eiwitten’. Deze eiwitten heb je in je lichaam, om fouten in je DNA te herstellen. Soms is het nodig om te weten of deze eiwitten bij jou goed werken of niet. De uitslag van het onderzoek is belangrijk om de erfelijkheid te bepalen, maar ook voor je verwachtingen en de keuze voor de behandeling. 

Als de eiwitten bij jou niet goed werken, dan noemen we dit ‘microsatelliet instabiel’ (MSI). Een andere naam hiervoor is deficiënt MMR (dMMR). Als je een tumor hebt vanwege niet goed werkende eiwitten, dan noemen we dit een MSI-tumor. Dat kan het volgende voor je betekenen: 

• Er is aanvullend onderzoek naar erfelijkheid. Een MSI-tumor kan namelijk een aanwijzing zijn dat er sprake is van erfelijke darmkanker.
• Je krijgt misschien geen chemotherapie na de operatie. MSI-tumoren zijn mogelijk minder gevoelig voor chemotherapie.
• Je krijgt misschien immunotherapie. Dit is alleen als de darmkanker uitgezaaid is naar andere organen. Immunotherapie werkt meestal goed bij MSI-tumoren.

Werken de eiwitten bij jou wel goed, dan heeft de tumor ‘proficiënt MMR’ (pMMR) of ‘microsateliet stabiel’ of MSS.

Er zijn twee redenen voor je arts om je DNA te onderzoeken op foute kankercellen. Het onderzoek kan nodig zijn om te bepalen wat een goede behandeling is. Ook kan de arts met DNA-onderzoek kijken of de darmkanker erfelijk is of niet. Dit onderzoek heet ook wel erfelijkheidsonderzoek. 

Voor het DNA-onderzoek kan de arts verschillende weefsel gebruiken: 

• weefsel dat bij de biopsie weggehaald is tijdens het kijkonderzoek (de coloscopie)
• weefsel van een uitzaaiing, dat bij een punctie is weggehaald
• weefsel van de tumor, dat met een operatie is verwijderd 

Soms gebruikt je arts ook bloed voor aanvullend DNA-onderzoek. In het laboratorium wordt het stukje van de tumor of het bloed onderzocht. Er wordt dan gekeken of er fouten in het DNA van de kankercellen zitten. Een fout in het DNA heet een mutatie. 

Sommige DNA-mutaties komen veel voor bij darmkanker. Dat zijn bijvoorbeeld de RAS-mutatie, de BRAF-mutatie en de APC-mutatie. 

• RAS-mutatie 
  Bij uitgezaaide darmkanker onderzoekt de arts of de tumor een RAS-mutatie heeft. Dan zit er een fout in het RAS-gen. Of de tumor een RAS-mutatie heeft of niet, maakt uit voor de behandeling. Zit bij jou de RAS-mutatie in de kankercellen, dan werkt bepaalde doelgerichte therapie namelijk niet. Het gaat om de medicijnen die EGF-remmers heten. Bij ongeveer de helft van de mensen met darmkanker zit deze fout in de kankercellen. In gezonde cellen zorgt het RAS-gen voor het delen en groeien van de cellen. Zit er een fout in het RAS-gen, dan staat het RAS-eiwit altijd ‘aan’. Daardoor gaan de cellen ongecontroleerd groeien en delen. Zo kunnen de kankercellen blijven groeien.
• BRAF-mutatie bij darmkanker
  Bij uitgezaaide darmkanker onderzoekt de arts of de tumor een BRAF-mutatie heeft. Dan zit er een fout in het BRAF-gen. Of de tumor een BRAF-mutatie heeft of niet, maakt uit voor de behandeling. Als de tumor deze mutatie heeft, kan je een bepaald soort doelgerichte therapie krijgen. Het gaat om de medicijnen die BRAF-remmers en EGF-remmers heten. Ongeveer 8% van de darmkankertumoren heeft een fout in het BRAF-gen. In gezonde cellen zorgt het BRAF-gen ervoor dat cellen delen en groeien. Zit er een fout in het BRAF-gen, dan gaan de cellen ongecontroleerd delen en groeien. Zo kunnen de kankercellen blijven groeien en ontstaat er een tumor.