Syndroom van Alagille

De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. De lever ligt rechterbovenbuik vlak achter de ribben. Dit orgaan zorgt ervoor dat belangrijke voedingsstoffen uit het bloed opgenomen en gebruikt worden voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op.

Een belangrijke functie van de lever is het produceren van galvloeistof. Galvloeistof is nodig voor de vertering in de dunne darm. Galvloeistof wordt door de lever gemaakt. Via de galwegen wordt de galvloeistof afgevoerd naar de galblaas, waar het tijdelijk wordt opgeslagen. Na het eten van vet geeft de galblaas galvloeistof af aan de dunne darm.

De opvallendste klacht is de geelzucht: het geel zien van het gelaat en het oogwit. Geelzucht is een verschijnsel dat bij veel aandoeningen van de lever, de galwegen en/of de galblaas kan voorkomen. De gele kleur ontstaat door een te hoog gehalte aan bilirubine in het bloed. Bilirubine is de afvalstof die ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen. Bilirubine wordt normaal gesproken via de lever met de galvloeistof afgevoerd en met de ontlasting uitgescheiden. Wanneer galvloeistof niet goed door de lever wordt uitgescheiden, ontstaat een verhoogd bilirubine gehalte in het bloed. Bilirubine heeft een intense gele kleur. Een verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed veroorzaakt daarom geelzucht.

Als gevolg van de galstuwing hebben patiënten last van jeuk. Dit wordt veroorzaakt door de verminderde afvoer van galvloeistof.

Daarnaast kan vetdiarree ontstaan. Door de galstuwing komt onvoldoende galvloeistof in de dunne darm. Galvloeistof is nodig voor de vertering van vet in de dunne darm. Een gevolg van galstuwing is dus dat de vetvertering verminderd is. Je kan daardoor last krijgen van een vettige, kleverige ontlasting (vetdiarree).

Bij mensen met het syndroom van Alagille komen ook verschillende afwijkingen van het skelet en het gezicht voor, en aandoeningen van het hart en bloedvaten. Omdat deze buiten het spijsverteringsstelsel voorkomen, worden zij hier verder niet besproken.

Als er drie van de onderstaande zes kenmerken aanwezig zijn, kan de arts de diagnose stellen:

• Galstuwing.
  Een verminderde afvoer van galvloeistof. Dit kan vastgesteld worden aan de hand van bovengenoemde klachten, in combinatie met bloedonderzoek. Door middel van bloedonderzoek kan de arts de leverfuncties bepalen en het bilirubinegehalte vaststellen. Dit bloedonderzoek wordt ook wel leverfunctieonderzoek genoemd.
• Oogafwijkingen.
• Afwijkingen aan de wervelkolom.
• Opvallende kenmerken in het gelaat, zoals diepliggende ogen, een hoog en breed voorhoofd en een puntige kin.
• Aangeboren hartafwijkingen.
• Familiegeschiedenis voor het syndroom van Alagille.

De diagnose kan bevestigd worden door DNA-onderzoek. DNA is het erfelijk materiaal, dat in al onze lichaamscellen zit. Doordat het syndroom van Alagille een erfelijke aandoening is, kan de diagnose bevestigd worden in het DNA. DNA-onderzoek wordt gedaan met behulp van bloed. De uitslag van een DNA-onderzoek kan enkele maanden duren.

Daarnaast kan de diagnose ook gesteld worden aan de hand van een leverbiopt. Een leverbiopt is een hapje weefsel dat uit de lever wordt genomen met behulp van een naald. Dit weefsel wordt in het laboratorium onderzocht. De arts neemt een leverbiopt af tijdens een punctie: de arts brengt een holle naald via de buikwand in de lever en zuigt een beetje weefsel af. Een leverbiopsie vindt plaats onder plaatselijke verdoving.