Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame afwijking van de dikke darm.

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame afwijking van de dikke darm. Mensen hebben die afwijking dan al bij de geboorte. Elk jaar worden in Nederland ongeveer veertig kinderen geboren met deze aandoening. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Bij deze ziekte zijn er geen zenuwcellen (ganglioncellen) in een gedeelte van de wand van de dikke darm. Daardoor zijn de darmbewegingen ernstig verstoord in dat deel van de darm.

Resten van het eten komen vanuit de dunne darm in de dikke darm terecht. In de dikke darm wordt de voedselbrij dikker, en wordt het richting de anus gebracht. Doordat er te geenzenuwcellen in de dikke darmwand zitten, beweegt de darm niet goed. Hierdoor ontstaat bij de ziekte van Hirschsprung ernstige verstopping (obstipatie).

Oorzaken van de ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is zeldzame afwijking, die iemand al bij geboorte heeft. Terwijl de baby groeit in de buik, gaat er iets mis met de ontwikkeling van het zenuwstelsel. De zenuwen ontwikkelen zich al in een vroege fase van de zwangerschap. 

Het is nog niet precies duidelijk wat er misgaat en waarom. In 4-8% van de gevallen van de ziekte van Hirschprung komt het in de familie voor. Soms is het een onderdeel van een syndroom, zoals Downsyndroom.

Klachten bij de ziekte van Hirschsprung

Een belangrijk kenmerk voor de ziekte is ernstige verstopping. Deze verstopping begint meestal al direct na de geboorte. De klachten kunnen ook een paar weken of maanden na de geboorte ontstaan. Baby’s met de ziekte van Hirschsprung drinken de eerste dagen normaal, maar kunnen (bijna) niet poepen. Hierdoor krijgt de baby een opgezette, gespannen, dikke buik en minder zin om te eten. Daarna kunnen ook andere klachten ontstaan, zoals nergens zin in hebben en overgeven.

Diagnose van de ziekte van Hirschsprung

Vaak is het de kraamzorg of verloskundige die als eerste merkt dat er iets niet klopt bij een pasgeboren baby. Bijvoorbeeld dat een baby niet goed kan poepen, een dikke buik heeft en voeding niet goed binnen kan houden. Zij sturen de baby dan door naar een gespecialiseerd ziekenhuis. De diagnose wordt altijd gesteld in één van de academische ziekenhuizen die ervaring hebben met de ziekte van Hirschsprung. Ook op latere leeftijd kan Hirschsprung ontdekt worden. Als een kind al lang last heeft van verstopping, stuurt de huisarts het kind door naar de kinderarts. De kinderarts kan verschillende onderzoeken doen om te ontdekken wat de oorzaak van de klachten is. Meestal zijn dit de volgende onderzoeken:

Bij dit onderzoek wordt contrastvloeistof gebruikt zodat de darm te zien is op röntgenfoto’s of video-opnames. Hiermee kan de arts de beweging van de darm beoordelen. Vooral video-opnames helpen om de ziekte op te sporen.

Om zeker te weten dat iemand de ziekte van Hirschsprung heeft, moeten er biopten (groepjes weefsels) van de darm onderzocht worden. Het nemen van de biopten gebeurt met een tangetje. Bij baby’s gebeurt dit niet onder narcose (verdoving waarbij je slaapt). Bij kinderen worden de biopten genomen onder narcose met een kleine operatie. De biopten worden onder een microscoop onderzocht. De arts kijkt dan of er genoeg zenuwcellen in het biopt zitten. Als er geen zenuwcellen zijn, dan is dat een teken van de ziekte van Hirschsprung.

Bij dit onderzoek wordt de werking van de endeldarm, anus en spieren in de bekkenbodem gemeten. Een leeg ballonnetje wordt in de anus gebracht en opgeblazen in de endeldarm (het laatste stukje van de darm). Vervolgens meet de arts hoe de spieren reageren op de druk.

Ondanks onze ziekte willen we zoveel mogelijk blijven doen.

Chantal en Wies

Lees verhaal

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung

Kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben een operatie nodig aan de dikke darm. Tijdens de operatie haalt de kinderchirurg het deel van de darm weg waar geen zenuwcellen zitten. Daarna worden de gezonde delen van de dikke darm weer aan elkaar vastgemaakt. Bij een lang segment Hirschsprung heeft een groter deel van de darm geen zenuwcellen. Dan wordt de hele darm verwijderd, en mogelijk een stukje van de dunne darm. De chirurg maakt de dunne darm dan vast aan de endeldarm.

Operatie

Voor de operatie is het nodig dat het kind of de baby verder zo gezond mogelijk is. Bij de meeste kinderen wordt daarom niet direct voor een operatie gekozen. Het belangrijkste probleem (de verstopping) moet eerst opgelost worden. Het kind moet zich dan weer beter gaan voelen. Dit kan op twee manieren:

Ouders leren in het ziekenhuis de darm van hun kind te spoelen met lauw water. Hierdoor komt de ontlasting meestal goed los en kan het kind beter naar de wc.

Tijdens de operatie wordt een nieuwe, tijdelijke uitgang in de buik gemaakt. Dit heet een stoma. Het gebeurt bij jonge kinderen die erg ziek zijn of die last hebben van een ontsteking in de darm. Via de stoma kan de poep zonder problemen het lichaam uit, en zal de ontsteking genezen. Als het kind sterk genoeg is, kan de darmoperatie (verwijderen van een deel van de darm) alsnog gebeuren. De stoma wordt dan meestal verwijderd, omdat de poep weer via de anus naar buiten kan.

Nazorg

Meer dan de helft van de kinderen met de ziekte van Hirschsprung krijgt problemen met de ontlasting (poep). De klachten kunnen tijdelijk zijn, maar soms blijven ze langer bestaan. Vooral tijdens het zindelijk worden (leren om naar de wc te gaan) kan dit lastig zijn. Bij zindelijk worden spelen twee dingen een rol: voelen dat je naar de wc moet, en de poep kunnen ophouden met de sluitspier.

Het kan zijn dat je kind de poep langer ophoudt dan normaal. In dat geval kan een injectie met Botox in de sluitspier helpen. Botox zorgt ervoor dat de spier ontspant. Soms is deze injectie om de paar maanden nodig.

Als je kind verkouden is, of een oorontsteking heeft, kan het ritme van het poepen veranderen. Misschien eet je kind minder, heeft het minder energie, buikpijn of vegen in de broek. In zo’n periode kunnen verschillende dingen helpen: laxeermiddelen (een middel dat zorgt dat je naar de wc kan), aangepaste voeding, of klysma’s (daarmee kan je de darm spoelen). Neem hiervoor contact op met een gespecialiseerd verpleegkundige.

Na de operatie kan een ernstige darmontsteking ontstaan, dit heet enterocolitis. Dit gebeurt als de ontlasting niet goed naar buiten komt. Als de arts denkt dat je kind enterocolitis heeft, wordt de darm gespoeld en krijgt je kind antibiotica. Het is belangrijk om bij klachten snel contact op te nemen met de arts. Zo wordt elke buikgriep eerst behandeld alsof het entercolitis is, totdat het duidelijk is dat het om iets anders gaat.

Heel soms ontstaat er een vernauwing (stenose) op de plek waar de darmen aan elkaar zijn gehecht. De darmen zijn dan smaller dan normaal. Dit kan worden vastgesteld met een onderzoek via de anus, waarbij een arts een vinger of een metalen buisje (Hegar) gebruikt. Als er een stenose is, kan die worden opgerekt met Hegars. Zonder behandeling kan er ernstige verstopping ontstaan. Gelukkig komt een stenose maar zelden voor.

Controle blijft belangrijk

Veel kinderen blijven problemen houden met de ontlasting. Daarom is het belangrijk om regelmatig op controle te komen, zodat de arts of verpleegkundige de situatie goed in de gaten kan houden. Dit kan bij de Follow Me-polikliniek voor aangeboren aandoeningen.

Tips en adviezen bij de ziekte van Hirschsprung

Veel kinderen zullen moeite houden met hun ontlasting. Het is belangrijk dat je kind genoeg vezels eet, en genoeg drinkt. Zo blijft de poep soepel. Een diëtist kan helpen om uit te zoeken welk eetpatroon goed past bij je kind. Soms zijn laxeermiddelen nodig om te zorgen dat je kind vaak genoeg naar de wc kan. De arts of verpleegkundige specialist bespreekt welke aanpak het beste is voor je kind.

Voor kinderen en ook volwassenen is het belangrijk om verstopping en te voorkomen. Deze adviezen kunnen helpen:

Eet gezond en vezelrijk
Vezels zorgen dat de darmen in beweging blijven en maken de poep zacht. Vezels zitten in plantaardig eten, zoals:
- - Volkorenproducten zoals volkorenbrood, volkorenpasta en zilvervliesrijst
  - Groenten zoals wortels, broccoli, boontjes
  - Fruit zoals appels, peren, bessen
  - Peulvruchten zoals linzen, kikkererwten, bruine bonen
Voeg vezels rustig toe aan het eetpatroon. In het begin kan je kind wat last krijgen van winderigheid (meer scheten laten) of een opgeblazen gevoel. De darmen moeten wennen aan de extra vezels. Dat is normaal en gaat meestal vanzelf over.
Laat je kind genoeg drinken
Vezels hebben vocht nodig om goed te werken. Als je kind te weinig drinkt, wordt de poep hard en wordt poepen moeilijker. Je kan je kind het beste water, thee of melk geven. Probeer zoete drankjes te beperken.
Bewegen helpt de darmen
Bewegen helpt de darmen. Laat je kind elke dag lekker buitenspelen, fietsen of dansen. Elk beetje beweging helpt.
Aandrang niet uitstellen
Als je kind moet poepen, is het belangrijk om meteen naar de wc te gaan. Stel het niet uit. Zorg dat je kind rustig en ontspannen op het toilet kan zitten. Een voetenbankje kan helpen om goed te zitten.

Meer informatie en tips over verstopping bij kinderen.

Dit doet MDL Fonds voor de ziekte van Hirschsprung

Patiëntenvereniging

De vereniging ziekte van Hirschsprung is er voor mensen met de ziekte van Hirschsprung en hun naasten. De vereniging komt op voor hun belangen en organiseert ontmoetingen tussen lotgenoten, zoals de jaarlijkse contactdagen. Ook wil de vereniging meer bekendheid geven aan de ziekte, zodat deze bij pasgeborenen sneller wordt herkend.

Zicht op Zeldzaam

Er zijn ook organisaties en fondsen voor mensen met zeldzame ziektes. Een overzicht daarvan vind je op de website ‘Zicht op Zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening bij elkaar. Hier vind je ook Kwaliteitsdocumenten, over de zorg voor zeldzame aandoeningen. Die documenten zijn gemaakt door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

We houden je graag op de hoogte

MDL Fonds geeft je graag betrouwbare en juiste informatie. Ben je blij met onze voorlichting? Steun ons! Want MDL Fonds ontvangt geen subsidie. We zijn volledig afhankelijk van donateurs.

Kies frequentie

Eenmalig

Maandelijks

Jaarlijks

Kies bedrag

Ander bedrag

Al 3 donateurs steunden vandaag een gezonde buik voor iedereen.

Colofon

Deze informatie is geschreven door MDL Fonds.

In samenwerking met:
Kinderbuikcentrum van Emma Kinderziekenhuis Amsterdam UMC
Joep Derikx, kinderchirurg, Amsterdam UMC
Vereniging ziekte van Hirschsprung

Laatst herzien:
Oktober 2025