Onderzoek naar de behandeling van Microvillus inclusie ziekte (MVID)

Microvillus inclusieziekte (MVID) is een zeldzame en dodelijke darmaandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het MYO5B gen. Deze ziekte presenteert zich met malabsorptie (voedingstoffen worden onvoldoende opgenomen) en ernstige diarree vanaf de geboorte. Huidige behandelingsmogelijkheden gaan gepaard met levensbedreigende risico’s. Het is noodzakelijk dat er voor deze patiënten een betere behandelings-strategie komt. Uit het register voor MVID patiënten en hun MYO5B gen mutaties blijkt dat de helft van de MYO5B mutaties zogeheten “nonsense mutaties” zijn. MVID patiënten met dergelijke mutaties komen daarom mogelijk in aanmerking voor behandeling met specifieke medicijnen genaamd TRIDs. Deze TRIDs kunnen deze ziekteverwekkende mutaties onderdrukken. De effectiviteit van TRIDs verschilt per mutatie. Patiënt-specifiek onderzoek is daarom nodig voor een optimale opzet van toekomstige onderzoeken.

Het doel is het toepassen van cellen van patiënten zelf om de werkzaamheid van TRIDs bij MVID te onderzoeken. Doordat cellen van de patiënten zelf wordt gebruikt kunnen ze het onderzoek heel specifiek per patiënt uitvoeren.  

De effectiviteit van TRIDs bij MVID wordt onderzocht in cellen van MVID-patiënten. Deze worden uit hun urine gehaald. Deze patiënt-eigen cellen worden uitgegroeid tot ‘mini-darmen’ waarmee vervolgens in het laboratorium onderzoek kan worden gedaan. Zo kan de werking van TRIDs bij verschillende mutaties onderzocht worden. 

Ze verwachten dat behandeling met TRIDs leidt tot de productie van eiwitten en het herstellen van fouten in de darmwand van MVID patiënten met nonsense MYO5B mutaties. Ze verwachten dat dit project resulteert in een patiënt-specifieke en niet-ingrijpende methode om de effectiviteit van TRIDs per patiënt vast te stellen. Daarnaast hopen ze de werking van het medicijn daarmee te verbeteren.   

Meestal zoeken de onderzoekers zelf naar deelnemers. Veel van de onderzoeken in onze database lopen al even, of zijn afgelopen. De onderzoekers hebben dan al genoeg patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kan je dan niet meer aanmelden. Is het onderzoek net begonnen en zou je mee willen doen? Dan is ons advies: hou de website van het ziekenhuis of de instelling in de gaten. Of neem contact op met de contactpersoon van het onderzoek. Die gegevens staan vaak op de site van de onderzoeksinstelling.

Wij kunnen je helaas niet in contact brengen met de onderzoekers. Behalve als de onderzoekers dit duidelijk willen. Als dat zo is, dan staat het vermeld in de tekst hierboven.

Wetenschappelijk onderzoek is ingewikkeld en duurt vaak meerdere jaren. Onderzoekers moeten heel precies werken. Alleen dan kunnen ze conclusies trekken. Er bestaan veel verschillende soorten onderzoek. Die hebben allemaal voor- en nadelen. Het ene onderzoek heeft op korte termijn effect voor de patiënt. Het andere onderzoek leert ons vooral meer over hoe het lichaam werkt. Uiteindelijk helpt ieder onderzoek mee om een bepaald onderwerp beter te begrijpen. We hebben veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. Pas als iets in meerdere onderzoeken wordt gevonden, is het wetenschappelijk bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat een nieuwe behandeling of bepaalde medicatie in behandelingen gebuikt kan worden.

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Als je meedoet aan een wetenschappelijk onderzoek, kan het zijn dat je een nieuwe behandeling krijgt. Daardoor kan het zijn dat je klachten minder worden, of dat je (sneller) beter wordt. Voor andere mensen is het ook waardevol als je meedoet, omdat een behandeling eerst getest moet zijn voordat andere mensen die kunnen krijgen. Er kunnen ook nadelen zijn aan meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Het kan zijn dat een nieuwe behandeling niet (goed) werkt, of bijwerkingen geeft. Bovendien kost het tijd en moeite.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van mensen die meedoen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie over meedoen aan onderzoek. Op de website van Rijksoverheid kan je ook meer informatie vinden.

Je kan ook je behandelend arts vragen wat er mogelijk is. Misschien zijn er op dit moment onderzoeken naar jouw aandoening. Je arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.