Anorectale malformatie (anusatresie)

Wat is anorectale malformatie?

Anorectale malformatie (ARM) is een zeldzame aangeboren aandoening. Het wordt ook wel anusatresie genoemd. Bij kinderen die geboren worden met ARM is de anus niet (goed) gemaakt. Daardoor kan de ontlasting niet (goed) het lichaam uit. Er ontstaan dan ernstige verstoppingen in de darm. Soms komt de ontlasting naar buiten via de plasbuis of vagina.

Veel kinderen met ARM hebben ook andere aangeboren afwijkingen. Bijvoorbeeld aan de nieren, het hart, de slokdarm, de urinewegen of de geslachtsorganen. Afwijkingen aan de ledenmaten (armen of benen) of wervelkolom (botten in de rug) komen ook voor. Kinderen die ARM hebben, worden daarom kort na de geboorte onderzocht op al deze afwijkingen.

ARM kan in verschillende vormen voorkomen. Het wisselt per persoon hoe ernstig de aandoening is. Elk jaar worden in Nederland tussen de 30 en 60 kinderen geboren met ARM.

Oorzaken van anorectale malformatie

ARM is een aangeboren aandoening. Het ontstaat in de eerste weken van de zwangerschap als het spijsverteringsstelsel zich ontwikkelt. De oorzaak is vaak niet bekend. Dit is wat we wel weten:

• Ongeveer 10% van de kinderen heeft een syndroom. Dit betekent dat er iets anders is aan de chromosomen. Chromosomen zijn het erfelijk materiaal dat bepaald wie je bent.
• Bij 90% van de kinderen is er geen syndroom. De oorzaak lijkt dan te maken te hebben met verschillende invloeden, zoals de omgeving, de gezondheid van de moeder en erfelijkheid.
• De kans dat een tweede kindje ook ARM krijgt is erg klein. Sommige families hebben een hoger risico door een erfelijke vorm.

De oorzaak is in veel gevallen niet bekend. Er wordt onderzoek gedaan om de rol van erfelijkheid en andere invloeden verder te onderzoeken. Als je hier vragen over hebt, kan je dit het beste bespreken met je behandeld arts.

Klachten bij anorectale malformatie

Het meest opvallende kenmerk is dat de anus mist. Soms is er wel een anus, maar is die erg smal of zit die op een andere plek. De ontlasting kan hierdoor niet goed naar buiten. Daardoor ontstaat er ernstige verstopping.

Diagnose van anorectale malformatie

De diagnose wordt meestal kort na de geboorte gesteld, als er geen (volledige) anus te zien is. Soms wordt de diagnose pas gesteld als de verloskundige of kraamverzorgster de baby wil temperaturen. Het is heel belangrijk om ARM snel vast te stellen en te behandelen, omdat de baby de ontlasting kwijt moet. Extra onderzoek is nodig om te kijken of er nog meer afwijkingen zijn. Bijvoorbeeld aan de nieren of het hart.

Behandeling van anorectale malformatie

Na de geboorte wordt je kindje onderzocht. Er wordt gekeken of er een opening is waardoor het kindje kan poepen. De arts bepaalt daarna welke behandeling het beste is.

• Als er wel een opening is: de opening kan worden opgerekt. Dit kan genoeg zijn voor het kindje om te kunnen poepen.
• Als er geen opening is: dan wordt er een stoma aangelegd. De ontlasting komt dan via de buik in een zakje. Een stoma is meestal tijdelijk.

Wanneer je kindje 3 tot 6 maanden oud is, wordt je kindje geopereerd. Tijdens de operatie wordt de anus op de juiste plek gelegd. Welke operatie nodig is, hangt af van het type ARM. Je arts kan hier meer over vertellen.

Na de operatie

De adviezen kunnen per ziekenhuis iets verschillen, maar meestal geldt het volgende:

• De opname duurt meestal 4 tot 7 dagen.
• In de eerste 24 tot 48 uur heeft je kindje een katheter om te plassen.
• Medicijnen tegen de pijn (pijnstilling) krijgt je kindje via de mond of via het infuus. Dit is een dun slangetje, waarmee in dit geval medicijnen worden toegediend.
• De eerste week na de operatie mag je kindje niet op de billen zitten of over de grond te schuiven.
• Gebruik in de eerste week geen draagzak (dit spreidt de billen te veel).
• Zetpillen en thermometers mogen niet in de anus gebruikt worden.
• Na het poepen kan de anus voorzichtig worden afgespoeld met water. Dep het daarna droog. Je mag niet vegen, zodat de wond en hechting heel blijven.
• Je kindje mag direct weer borstvoeding krijgen.
• Afhankelijk van hoe oud je kindje is, kan later begonnen worden met fruit- of groentehapjes, als je kind weer goed drinkt.

Als je kindje een stoma heeft, blijft het operatiegebied schoon en kan je kind meestal direct weer eten en drinken. Wanneer de anus goed genezen is, kan de stoma na een paar maanden worden verwijderd. De verpleegkundige legt uit hoe je de huid rond de anus het beste kan verzorgen.

Complicaties

Bij iedere operatie kunnen er complicaties (problemen) ontstaan. Bij ARM gaat het om:

• Problemen met de stoma: uitstulpingen (bulten), lekkage, huidirritaties of loslaten van het zakje.
• Wondproblemen na de operatie: infectie of het weer opengaan van de wond.

Zindelijkheid

Veel factoren kunnen invloed hebben op zindelijk worden. Bij kinderen bij ARM is het vaak lastiger. Ze zijn over het algemeen iets later zindelijk dan kinderen zonder een afwijking aan de anus.

Sommige kinderen met ARM worden op jonge leeftijd zindelijk voor ontlasting en urine, met gewone ongelukjes die bij kleuters horen. Bij andere kinderen gaat het langzamer. Een deel van de kinderen blijft (gedeeltelijke) incontinent (ze kunnen plas en poep niet goed ophouden).

Na de operatie werken de endeldarm (het laatste stukje van de darm) en anus niet altijd helemaal normaal. Hierdoor kan het voorkomen dat je kind weleens vegen in de onderbroek heeft, geen aandrang voelt of ontlasting niet kan ophouden. Hoeveel last je kind hiervan heeft, hangt af van het type ARM en of de wervelkolom en het heiligbeen wel of niet zijn beschadigd. Het hangt ook af van hoe sterk de kring- en bekkenbodemspieren zijn. Dat zijn spieren in en rondom de anus.

Als zindelijk worden niet vanzelf gaat, kan je samen met de arts bekijken welke hulp nodig is. Er zijn verschillende behandelingen die kunnen helpen, zoals toilettraining of laxeermiddelen (die zorgen dat poep vloeibaarder wordt). Een klysma of darmspoeling kan ook helpen. De arts bespreekt welke behandeling het beste is voor je kind.

Leven met anorectale malformatie

De gevolgen van ARM verschillen per persoon. Sommige mensen hebben weinig klachten, anderen lopen vaker tegen problemen aan. Dit hangt af van het type ARM, de zindelijkheid en of er nog andere afwijkingen zijn. ARM kan invloed hebben op je dagelijks leven en soms zorgen voor lastige of ongemakkelijke situaties. Mogelijke klachten zijn:

• Verstopping
• Problemen met ophouden van plas of poep
• Buikpijn of misselijkheid
• Dat je afhankelijk bent van behandelingen zoals klysma’s of laxeermiddelen
• Schaamte of onzekerheid is sociale situaties
• Problemen bij ongesteld zijn, door afwijkingen aan baarmoeder of vagina
• Problemen tijdens zwangerschap of bevalling, door een andere bouw van de baarmoeder en vagina.

Niet iedereen heeft alle klachten. Welke klachten je krijgt en hoe erg ze zijn, verschilt per persoon. Bespreek je klachten of moeilijkheden die je ervaart ook met je behandeld arts voor adviezen. Ook is het goed en belangrijk om met je familie en omgeving te praten over de ziekte.

Psychosociale klachten

Naast lichamelijke klachten en ongemakken kunnen er ook psychische of sociale problemen ontstaan, zoals schaamte, angst of zorgen om de toekomst. Geef dit altijd aan bij de arts om te kijken naar een passende behandeling.

Dit doet MDL Fonds voor anorectale malformatie

De Vereniging Anusatresie is de patiëntenvereniging voor Anusatresie. Hun doel is om de ouders van kinderen met anorectale malformatie te steunen in het leven met de ziekte. Belangrijke activiteiten van de Vereniging Anusatresie zijn:

• Voorlichting
• Lotgenotencontact
• Belangenbehartiging van patiënten

De vereniging heeft hiervoor verschillende communicatiemiddelen, zoals de website, social media en een verenigingsblad.

We houden je graag op de hoogte

MDL Fonds geeft je graag betrouwbare en juiste informatie. Ben je blij met onze voorlichting? Steun ons! Want MDL Fonds ontvangt geen subsidie. We zijn volledig afhankelijk van donateurs.