Onderzoek naar aangeboren leverafwijking
Aangeboren leverafwijkingen zijn leveraandoeningen die al bij de geboorte aanwezig zijn. Ze ontstaan door genetische mutaties of ontwikkelingsstoornissen tijdens de zwangerschap. Deze afwijkingen kunnen variëren van mild tot ernstig, en ze kunnen op verschillende manieren de leverfunctie beinvloeden. Voorbeelden hiervan zijn: biliaire atresie, alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, glycogeenstapelingsziekten, of progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC).
Ons onderzoek naar aangeboren leverafwijking
Wil je weten welke onderzoeken wij financieren naar aangeboren leverafwijking? Bekijk onze onderzoeksdatabase.Wat doen wij nog meer voor aangeboren leverafwijking?
MDL Fonds financiert onderzoek om de behandeling en de ontwikkeling van kinderen met een aangeboren leverafwijking te verbeteren. In een onderzoek dat wij gefinancierd hebben, zijn er testen ontwikkeld die kunnen voorspellen welk medicijn het beste werkt voor een individuele patiënt. Er is nog vervolgonderzoek nodig.
Feiten en cijfers
Biliaire atresie, een specifieke aangeboren leveraandoening, komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 tot 20.000 levendgeborenen. Dit betekent dat er jaarlijks in Nederland enkele tientallen kinderen met deze leverafwijking worden geboren.
Onderzoekers zien dat een kwart van de kinderen met biliaire atresie naar speciaal onderwijs gaat, ten opzichte van 2,4% in de gezonde Nederlandse populatie. De oorzaak hiervoor is onduidelijk en er lijken meerdere factoren bepalend te zijn, maar de oorzaak ligt in ieder geval deels al aan het begin van de ziekte. Dit blijkt uit onderzoek, gefinancierd door MDL Fonds.
