Wat zijn kankerrisico’s mensen met een specifieke DNA veranderingen, hoe vinden we ze en waarom heeft de een meer kans op kanker dan de ander?

Ongeveer 5% van de darmkankerpatiënten in Nederland heeft een erfelijke aanleg. De meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker is het Lynch syndroom. Het Lynch syndroom komt voor bij zowel mannen als vrouwen en wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in één de volgende erfelijke factoren (genen): MLH1, MSH2, PMS2 en MSH6. De meeste studies hebben onderzoek gedaan naar de kankerrisico’s voor mensen met een mutatie in het MLH1 of MSH2 gen. Uit deze onderzoeken is gebleken dat zij een sterk verhoogd risico hebben op darmkanker, namelijk 25-70% tot de leeftijd van 70 jaar. In deze families is daarom sprake van veel darmkanker op relatief jonge leeftijd waardoor ze eerder opvallen. Waarschijnlijk zijn er onder andere daarom veel meer families met een MLH1 of MSH2 mutatie bekend.

Uit recent onderzoek blijkt dat mutaties in MSH6 en PMS2 vaker voorkomen in families waar darmkanker minder vaak en op oudere leeftijd voorkomt. Daarom wordt gedacht dat mensen met een mutatie in één van deze genen wat lagere risico’s hebben, hoewel nog steeds wel hoger dan mensen zonder erfelijke aanleg.

De nieuwe richtlijn erfelijke darmkanker schrijft nu voor dat bij alle mensen die darmkanker ontwikkelen op een leeftijd jonger dan 70 jaar gekeken wordt naar kenmerken van het Lynch syndroom. Dit was eerder alleen het geval bij gevallen van darmkanker op een leeftijd van jonger dan 50 jaar. Daarom is de verwachting dat in de komende jaren meer families met bijvoorbeeld een MSH6 mutatie gevonden zullen worden. Momenteel is er nog niet heel veel bekend over de kankerrisico’s voor mensen met een MSH6 mutatie en daarnaast lijkt er ook tussen deze families veel verschil te zijn in hoeveel en hoe jong mensen darmkanker ontwikkelen.

Onderzoeken wat het risico op darmkanker is, en wat de factoren zijn die dit risico beïnvloeden, voor Lynch syndroom patiënten met een verandering in het MSH6-gen. Deze kennis is van belang voor het effectief voorkomen van darmkanker en de behandeling ervan.

Dit onderzoek bestaat uit drie delen. Allereerst verzamelen ze informatie van de families in Nederland met een MSH6 mutatie. In totaal zijn dit in Nederland ongeveer 200 families. Met deze groep kunnen ze berekenen hoe groot de kans is op darmkanker en of er nog andere soorten kanker vaker voorkomen in deze families, en hoe vaak.

Als tweede deel willen ze onderzoeken of het type mutatie invloed heeft op hoe vaak kanker voorkomt in de familie en of het uitmaakt of iemand de mutatie van de vader of van de moeder heeft geërfd.

Wanneer er bij een patiënt een tumor is verwijderd, dan kunnen ze dit weefsel gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Als laatste onderdeel van deze studie willen ze deze tumoren onderzoeken. Er wordt dan naar de kenmerken van de kanker gekeken. Om zo meer te leren over hoe deze ontstaan en groeien.

De verwachting is dat het risico op kanker lager is bij een mutatie in het MSH6 gen vergeleken met een mutatie in het MLH1 of MSH2 gen. De resultaten van deze studie zouden daarom binnen 3 tot 5 jaar kunnen leiden tot aanpassingen in de controles van deze personen. Waarschijnlijk hoeven deze personen pas 5 tot 10 jaar later te beginnen aan deze controles, omdat de kanker vaak ook pas op latere leeftijd ontstaat. Daarnaast zal het inzicht in de kenmerken van tumoren in de jaren na deze studie van belang kunnen zijn voor de behandelkeuzes en het voorspellen van het ziekteverloop.

Meestal zoeken de onderzoekers zelf naar deelnemers. Veel van de onderzoeken in onze database lopen al even, of zijn afgelopen. De onderzoekers hebben dan al genoeg patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kan je dan niet meer aanmelden. Is het onderzoek net begonnen en zou je mee willen doen? Dan is ons advies: hou de website van het ziekenhuis of de instelling in de gaten. Of neem contact op met de contactpersoon van het onderzoek. Die gegevens staan vaak op de site van de onderzoeksinstelling.

Wij kunnen je helaas niet in contact brengen met de onderzoekers. Behalve als de onderzoekers dit duidelijk willen. Als dat zo is, dan staat het vermeld in de tekst hierboven.

Wetenschappelijk onderzoek is ingewikkeld en duurt vaak meerdere jaren. Onderzoekers moeten heel precies werken. Alleen dan kunnen ze conclusies trekken. Er bestaan veel verschillende soorten onderzoek. Die hebben allemaal voor- en nadelen. Het ene onderzoek heeft op korte termijn effect voor de patiënt. Het andere onderzoek leert ons vooral meer over hoe het lichaam werkt. Uiteindelijk helpt ieder onderzoek mee om een bepaald onderwerp beter te begrijpen. We hebben veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. Pas als iets in meerdere onderzoeken wordt gevonden, is het wetenschappelijk bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat een nieuwe behandeling of bepaalde medicatie in behandelingen gebuikt kan worden.

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Als je meedoet aan een wetenschappelijk onderzoek, kan het zijn dat je een nieuwe behandeling krijgt. Daardoor kan het zijn dat je klachten minder worden, of dat je (sneller) beter wordt. Voor andere mensen is het ook waardevol als je meedoet, omdat een behandeling eerst getest moet zijn voordat andere mensen die kunnen krijgen. Er kunnen ook nadelen zijn aan meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Het kan zijn dat een nieuwe behandeling niet (goed) werkt, of bijwerkingen geeft. Bovendien kost het tijd en moeite.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van mensen die meedoen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie over meedoen aan onderzoek. Op de website van Rijksoverheid kan je ook meer informatie vinden.

Je kan ook je behandelend arts vragen wat er mogelijk is. Misschien zijn er op dit moment onderzoeken naar jouw aandoening. Je arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.