Dr. Niels de Wind doet onderzoek naar het Lynch syndroom. Dat komt voor bij ongeveer 1 op de 250 families. Mensen met dit syndroom hebben een verhoogde kans op darmkanker.
‘Er zijn vier genen bekend die betrokken zijn bij het Lynch syndroom. Families kunnen deze vier genen in hun DNA laten onderzoeken als ze denken dat de familie erfelijk belast is met het syndroom.
Echter, in plaats van een duidelijk gendefect vinden onderzoekers dan vaak een ‘Variant met Onduidelijke Significantie’ (VOS). Het is niet duidelijk of een VOS onschuldig is, of het gen inactiveert en daarmee Lynch syndroom veroorzaakt. Daarom krijgen alle volwassen familieleden in zo’n familie levenslang preventieve onderzoeken. Dit is zwaar voor deze mensen en voor de gezondheidszorg. Dat moet anders.’
Zorg op maat
"In dit project willen we een betrouwbare methode ontwikkelen om te bepalen of een VOS ziekteverwekkend is. We combineren drie technieken: computeranalyse, onderzoek in reageerbuizen en onderzoek in gekweekte cellen. Al deze technologieën zijn al ontwikkeld. De hulp van het MDL Fonds is nodig om de technologieën te optimaliseren en te combineren in één snelle en betrouwbare diagnostische procedure. Wanneer bewezen is dat een VOS ziekteverwekkend is, kunnen dragers gezondheidszorg op maat krijgen. En de niet-dragers worden bevrijd van de levenslange angst voor kanker en onnodige preventieve behandelingen. Wereldwijd is dit de eerste procedure voor de diagnostiek van VOS in genen betrokken bij erfelijke kanker."
We hebben een reageerbuistest ontwikkeld waarmee we binnen een week schadelijke van onschuldige mutaties kunnen onderscheiden. We kunnen met hulp van het MDL Fonds deze test verder ontwikkelen om die geschikt te maken voor gebruik bij patiënten.
