Benigne RecidiverendeIntrahepatische Cholestase (BRIC)

Wat is BRIC?

Benigne Recidiverende Intrahepatische Cholestase (BRIC) (Spakenburgse ziekte) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij galstuwing in de lever optreedt. Bij galgstuwing wordt galvloeistof niet voldoende afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm.

Normaal gesproken verlaat galvloeistof via de ontlasting ons lichaam. Galvloeistof bevat galzouten en verschillende afvalstoffen. Wanneer deze het lichaam niet verlaten maar zich ophopen in de lever of in het bloed, dan geeft dit klachten.

Galvloeistof is in de dunne darm nodig voor een goede vertering van vetten. Wanneer er te weinig galvloeistof in de dunne darm komt, kan een probleem met de vetvertering ontstaan. Op den duur kunnen ook bepaalde voedingstoffen en vitamines hierdoor minder goed opgenomen worden.

Oorzaken van BRIC

BRIC is een erfelijke aandoening. Er zijn twee genen bekend, die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van BRIC.

De klachten ontstaan doordat de afvoer van galvloeistof uit de lever niet goed is. Het is niet precies duidelijk hoe deze verminderde afvoer ontstaat. Er is in ieder geval geen sprake van een zichtbare afwijking aan de lever of de galwegen.

Klachten bij BRIC

De klachten die ontstaan bij galstuwing zijn:

• Geelzucht (het geel zien van de huid en het oogwit).
• Gewichtsverlies.
• Jeuk, deze kan constant aanwezig zijn maar ook in hevige aanvallen optreden. Als gevolg van de jeukaanvallen en het krabben, hebben veel patiënten last van huidbeschadigingen.
• Een ontkleurde ontlasting. Ook kan de ontlasting vettig zijn (vetdiarree), door een verminderde vertering van vetten.
• Donkergekleurde urine.

Uitgebreide informatie over het ontstaan van deze klachten vind je bij galstuwing.

De klachten bij BRIC lijken erg op de klachten die horen bij Progressieve Familiaire Intrahepatisch Cholestase (PFIC). BRIC is echter een zogenaamde goedaardige (benigne) variant. De klachten bij BRIC nemen namelijk niet toe gedurende het leven zoals bij PFIC het geval is. De hevige jeukaanvallen zijn vaak het grootste probleem bij BRIC.

Diagnose van BRIC

De diagnose wordt gesteld aan de hand van verschillende onderzoeken in combinatie met de familiegeschiedenis en kenmerkende klachten. In sommige gevallen moeten andere aandoeningen uitgesloten worden voordat de diagnose met zekerheid gesteld kan worden.

Onderzoeken die gedaan worden zijn:

• Bloedonderzoek naar de leverfuncties
  Afhankelijk van de verschillende vormen van BRIC zijn (sommige) leverwaardes in het bloed verhoogd.
• Een leverbiopsie
  Bij een leverbiopsie brengt de arts een holle naald via de buikwand in de lever en neemt een stukje weefsel van de lever (een biopt) weg. Dit biopt wordt vervolgens onderzocht op de kenmerken van BRIC.
• Genetisch onderzoek
  Dit wordt ook wel DNA-onderzoek of erfelijkheidsonderzoek genoemd.

Behandeling van BRIC

In het algemeen hoeft BRIC niet behandeld te worden. BRIC is een goedaardige aandoening die niet tot blijvende leverschade leidt. Bij ondraaglijke jeuk kan de arts medicijnen voorschrijven die de klachten kunnen verminderen.

Wanneer deze medicijnen niet helpen en de jeukaanvallen heel heftig zijn, kan de arts besluiten om de galvloeistof tijdelijk af te voeren via een neussonde.

Dit kun je zelf doen bij BRIC

Op de website van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging staan tips en adviezen die jeuk door galstuwing kunnen verminderen.

Als je last hebt van vetdiarree kan het verstandig zijn om je voedingspatroon aan te passen. Een diëtist kan je hierbij helpen.

Het is verstandig om stoffen die de lever belasten, te vermijden. Daarom kun je beter helemaal geen alcohol gebruiken.

Zicht op zeldzaam

Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op Zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).