Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Wat is PFIC?

Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC) is een erfelijke aandoening waarbij de afvoer van galvloeistof blijvend of in periodes verstoord is. Hierdoor treedt galstuwing in de lever op. De galvloeistof wordt niet voldoende afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm. Er zijn drie typen PFIC. Bij alle typen is sprake van progressieve (toenemende) galstuwing in de lever. Normaal gesproken verlaat galvloeistof via de ontlasting ons lichaam. Galvloeistof bevat galzouten en verschillende afvalstoffen. Wanneer deze niet het lichaam verlaten, maar ophopen in de lever of het bloed, wordt de lever (verder) aangetast met de vorming van littekenweefsel in de lever. Alle vormen van PFIC geven klachten als gevolg van de stuwing van galzouten en afvalstoffen.

Galvloeistof is in de dunne darm nodig voor een goede vertering van vetten. Wanneer er te weinig galvloeistof in de dunne darm komt, kan een probleem met de  vetvertering ontstaan. Op den duur kunnen ook bepaalde voedingsstoffen en vitamines hierdoor minder goed opgenomen worden.

Oorzaken van PFIC

PFIC is een erfelijke aandoening die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet, omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij PFIC. De klachten ontstaan doordat de afvoer van galvloeistof uit de lever verminderd is. Het is onduidelijk wat hier precies de oorzaak van is. Er is in ieder geval geen sprake van een zichtbare afwijking aan de lever of de galwegen.

Klachten bij PFIC

Klachten die kunnen ontstaan bij galstuwing

• Geelzucht; het geel zien van de huid en het oogwit.
• Jeuk, deze kan constant aanwezig zijn, maar kan ook in hevige aanvallen optreden. Als gevolg van de jeukaanvallen en het krabben, hebben veel patiënten last van huidbeschadigingen.
• Een lichtgekleurde (witgele) ontlasting. Ook kan de ontlasting vettig zijn (vetdiarree), door een verminderde vertering van vetten.
• Donkergekleurde urine.

Meer informatie over galstuwing.

De klachten ontstaan meestal al op jonge leeftijd. PFIC is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat de klachten toenemen gedurende het leven. Door de slechte afvoer van galvloeistof gaan galzouten zich ophopen in de levercellen. Dit leidt op den duur tot levercirrose en vervolgens leverfalen. Een levertransplantatie is bij type 2 en 3 PFIC dan de enige mogelijke behandeling. Bij type 1 PFIC kan de ziekte zich ook voordoen en klachten geven in andere organen dan de lever, zoals de darmen (diarree) en de alvleesklier (ontsteking). Een levertransplantatie is daardoor bij type 1 PFIC soms niet mogelijk, of minder succesvol. De ziekte kan dan namelijk na de levertransplantatie nog steeds elders en ernstig in het lichaam aanwezig zijn.

Levercirrose is een proces waarbij littekenweefsel in de lever gevormd wordt. Hierdoor raakt de lever onherstelbaar beschadigd en kan deze zijn functie niet meer goed uitoefenen.

Diagnose van PFIC

De diagnose wordt gesteld aan de hand van verschillende onderzoeken in combinatie met de familiegeschiedenis en kenmerkende klachten. In sommige gevallen moeten andere aandoeningen uitgesloten worden, voordat de diagnose met zekerheid gesteld kan worden.

Onderzoeken die bij verdenking op PFIC gedaan worden zijn:

• Bloedonderzoek naar de leverfuncties
  Afhankelijk van de verschillende vormen van PFIC zijn (sommige) leverwaardes in het bloed verhoogd.
• Een leverbiopsie
  Bij een leverbiopsie brengt de arts een holle naald via de buikwand in de lever en neemt een stukje weefsel van de lever (biopt) weg. Dit biopt wordt vervolgens onderzocht op de kenmerken van PFIC.
• Genetisch onderzoek
  Dit wordt ook wel DNA-onderzoek of erfelijkheidsonderzoek genoemd.

Meer informatie over de bovenstaande leveronderzoeken.

Behandeling van PFIC

In sommige gevallen kunnen medicijnen de klachten verminderen. Een vrij nieuwe behandeling is het aanleggen van een partiële externe biliaire diversie (PEBD). Dit is een ingreep waarbij galvloeistof via een stoma (kunstmatige uitgang) in de buikwand het lichaam verlaat. De chirurg maakt een soort afvoergang vanaf de galblaas met behulp van een stukje dunne darm. PEBD kan het ontstaan van levercirrose uitstellen of soms zelfs voorkomen. Wanneer er al sprake is van levercirrose kan meestal geen PEBD meer aangelegd worden. Patiënten met PFIC type 2 en 3 die levercirrose hebben, en sommige patienten met PFIC type 1, kunnen in aanmerking komen voor een levertransplantatie.

Dit kun je zelf doen bij PFIC

Tips en adviezen bij PFIC

Als je last hebt van vetdiarree, kan het verstandig zijn om het voedingspatroon aan te passen. Een diëtist kan e hierbij helpen. Het is verstandig om stoffen die de lever belasten te vermijden. Daarom kun je beter helemaal geen alcohol gebruiken. Op de website van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging staan tips en adviezen die jeuk door galstuwing kunnen verminderen.

Patiëntenvereniging

De Nederlandse Leverpatiënten Vereniging (NLV) is een actieve patiëntenorganisatie voor iedereen die met een leverziekte te maken heeft: patiënten, familieleden, zorgverleners en andere betrokkenen. De vereniging verzorgt informatiemateriaal, geeft voorlichting, maakt het delen van ervaringen mogelijk en speelt een belangrijke rol in de belangenbehartiging van leverpatiënten.

Zicht op zeldzaam

Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op Zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).