Syndroom van Peutz-Jeghers

Vanwege de poliepen hebben mensen met het Peutz-Jegherssyndroom een verhoogde kans op (darm)kanker. Tumoren in de dunne darm komen het meeste voor. Daarnaast hebben mensen met dit syndroom op latere leeftijd meer kans op het krijgen van tumoren elders in het spijsverteringskanaal. Ook tumoren in de baarmoeder, eierstokken, borst en longen komen voor.

Behalve de aanwezigheid van poliepen, heeft het syndroom van Peutz-Jeghers nog een ander kenmerk: pigmentvlekken die lijken op sproeten. Deze pigmentvlekken komen vooral voor rond de mond op de lippen en het wangslijmvlies. Soms komen de pigmentvlekken voor bij de ogen, de neus, de handen, de vingers en de voetzolen. De pigmentvlekken zijn op jonge leeftijd het duidelijkst. Op latere leeftijd vervagen ze meestal.

Bij het Peutz-Jegherssyndroom kunnen poliepen groot worden of dichtbij elkaar liggen. Hierdoor kan de doorgang belemmerd raken.

Hierdoor ontstaan klachten zoals bleek zien, moeheid en duizeligheid. Soms is bloed zichtbaar in de ontlasting. Als de poliepen in de dunne darm zitten, is het bloed vermengd met de ontlasting en niet meer herkenbaar.

Hierbij schuift een stuk van de darm in het daaropvolgende gedeelte van de darm. Dit wordt veroorzaakt doordat een poliep zich in een stuk ernaast gelegen darm stulpt. Deze invaginaties kunnen spontaan weer verdwijnen. Als dit niet gebeurt, kan soms een ernstige darmafsluiting ontstaan. Dit wordt ook wel een ileus genoemd. Als dit gebeurt, is een spoedoperatie noodzakelijk.

Bij bijna driekwart van de families met het syndroom van Peutz-Jeghers is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA) te zien. In deze families kan door middel van DNA-onderzoek de diagnose gesteld worden bij familieleden. Dit gebeurt door middel van een bloedonderzoek.

Daarnaast kan de arts de diagnose stellen op basis van de kenmerkende poliepen en pigmentvlekken. Poliepen kunnen aangetoond worden door middel van:

• Gastroscopie
  Dit is een kijkonderzoek van de slokdarm, maag en het eerste deel van de dunne darm. De arts gaat met een flexibele slang (endoscoop) met daarop een kleine camera en een lampje in de mond. Via de slokdarm kan de arts in de maag en het eerste deel van de dunne darm kijken. Tijdens dit onderzoek kan de arts hapjes weefsel (biopten) of poliepen wegnemen. De biopten of poliepen worden vervolgens onder de microscoop onderzocht.
• Coloscopie
  Dit is een kijkonderzoek van de dikke darm. De arts kan met een flexibele slang (endoscoop) met daarop een kleine camera en een lampje via de anus in de dikke darm en het allerlaatste stukje van de dunne darm kijken. Tijdens dit onderzoek kan de arts hapjes weefsel (biopten) of poliepen wegnemen. De biopten of poliepen worden vervolgens onder de microscoop onderzocht.
• Dubbelballon endoscopie (DBE)
  Met dit onderzoek kan de arts een heel groot deel en soms zelfs de gehele dunne darm onderzoeken. Ook dit onderzoek gebeurt met een endoscoop. Bij dit onderzoek verplaatst de endoscoop zichzelf door de dunne darm, door middel van ballonnetjes op de endoscoop die afwisselend worden opgeblazen en leeg gezogen. Ook tijdens de dubbelballon endoscopie kunnen poliepen direct verwijderd worden.
• Video Capsule Endoscopie (camerapil)
  Bij dit onderzoek kan de arts de binnenkant van het maagdarmkanaal bekijken. Het onderzoek gebeurt met behulp van een hele kleine camera die in een capsule is ingebouwd. Je slikt de draadloze videocapsule door en de camera maakt twee keer per seconde een afbeeldingen. De camera gaat door het hele maagdarmkanaal heen en is gekoppeld aan een apparaat dat de beelden vastlegt. Hiermee kunnen de maag en de dunne darm in beeld worden gebracht. De arts kan de beelden achteraf bekijken en poliepen opsporen in het spijsverteringskanaal.
• Magnetische Resonantie Imaging (MRI) of Computer Tomografie (CT) dunne darm
  Bij dit onderzoek krijg je een slangetje via de neus in de dunne darm. De dunne darm wordt vervolgens gevuld met contrastmiddel, waarna afbeeldingen van de dunne darm worden gemaakt. Het MRI onderzoek duurt  langer dan een CT scan, maar maakt geen gebruik van röntgenstralen.