Ontwikkelen van een diagnostische test om te voorspellen welke patiënten met coeliakie lymfeklierkanker in de darm zullen ontwikkelen 

Coeliakie is een veel voorkomende ziekte waarbij de inname van gluten (een eiwit) leidt tot een chronische ontsteking. Hierdoor ontstaat schade aan het darmslijmvlies met als gevolg het verdwijnen van de darmvlokjes. Dit geeft klachten zoals diarree en een slechte voedselopname. Door het volgen van een streng glutenvrij dieet kan de dunne darm zich herstellen. Bij een heel klein deel van de patiënten herstelt het slijmvlies zich echter niet of ontstaat er later toch weer schade aan het slijmvlies terwijl deze mensen wel goed hun dieet volgen. Dit ziektebeeld heet refractaire coeliakie (RCD). Bij deze vorm ontstaat schade aan het slijmvlies niet meer door gluten maar door het woekeren van bepaalde witte bloedcellen (lymfocyten) in het slijmvlies van de darm. Dit ziektebeeld wordt beschouwd als een voorloper van lymfeklierkanker van de darm. Inderdaad ontwikkelt ongeveer 50% van de RCD patiënten lymfeklierkanker van de dunne darm (lymfoom, in het Engels Enteropathy Associated T cell Lymphoma; EATL). EATL is gelukkig heel zeldzaam (ongeveer 50-100 patiënten per jaar in Nederland), maar helaas overlijdt bijna 90% van de patiënten, meestal al binnen enkele maanden na het stellen van de diagnose. Welke coeliakiepatiënten met RCD EATL ontwikkelen is onbekend. Het is heel belangrijk om dit te weten omdat met agressievere therapie het ontstaan van deze vorm van kanker waarschijnlijk voorkomen kan worden. Omdat dit een hele intensieve therapie is met veel ernstige bijwerkingen moet die alleen aan RCD patiënten gegeven worden die een groot risico hebben op ontwikkelen van lymfoom. Recent zijn er verschillende, kenmerkende DNA-afwijkingen gevonden in het kankerweefsel van patiënten met EATL, en de onderzoekers denken dat die bevindingen behulpzaam zullen zijn bij het oplossen van de vraag welke coeliakiepatiënten met RCD EATL ontwikkelen. 

In dit project zullen ze onderzoeken of en welke DNA-afwijkingen die gevonden werden in het kankerweefsel van patiënten met EATL, ook al voorkomen in de witte bloedlichaampjes in het darmweefsel van patiënten met RCD. Het betreft hier bioptmateriaal (hapjes weefsel) dat in het verleden al is verzameld. Van deze RCD-patiënten weten ze wie wel, en wie geen EATL heeft ontwikkeld in de jaren daarna. Dit materiaal zal worden onderzocht met behulp van zogenaamde Next Generation Sequencing (NGS), een geavanceerde techniek die het mogelijk maakt afwijkingen in het DNA van het darmweefsel te bepalen. Met behulp van deze bevindingen zullen de onderzoekers een diagnostische test ontwikkelen waarmee voorspeld kan worden welke patiënten met RCD risico lopen op het ontwikkelen van deze vorm van kanker, en welke niet. 

De onderzoekers verwachten dat de resultaten van deze studie zullen leiden tot het vinden van risicofactoren voor het ontwikkelen van deze ernstige complicatie van coeliakie en dat ze daarmee veel beter patiënten voor de juiste behandeling kunnen selecteren. Het vinden van DNA afwijkingen die de voortgang van een voorstadium van lymfoom (RCD) naar een echt lymfoom (EATL) is van grote waarde voor het begrijpen hoe deze lymfomen zich ontwikkelen om daarmee gerichtere behandelingen te kunnen ontwikkelen. Deze kennis kan ook belangrijke consequenties hebben voor patiënten met andere typen van (maag-darm) lymfoom. De resultaten zullen worden gepubliceerd in vaktijdschriften (zoals ons eerdere onderzoek op dit terrein). Patiënten en andere geïnteresseerden zullen ze op de hoogte brengen via onder andere de Nederlandse Coeliakie Vereniging, de MLDS en de communicatieafdeling van het VUmc. 

Meestal zoeken de onderzoekers zelf naar deelnemers. Veel van de onderzoeken in onze database lopen al even, of zijn afgelopen. De onderzoekers hebben dan al genoeg patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kan je dan niet meer aanmelden. Is het onderzoek net begonnen en zou je mee willen doen? Dan is ons advies: hou de website van het ziekenhuis of de instelling in de gaten. Of neem contact op met de contactpersoon van het onderzoek. Die gegevens staan vaak op de site van de onderzoeksinstelling.

Wij kunnen je helaas niet in contact brengen met de onderzoekers. Behalve als de onderzoekers dit duidelijk willen. Als dat zo is, dan staat het vermeld in de tekst hierboven.

Wetenschappelijk onderzoek is ingewikkeld en duurt vaak meerdere jaren. Onderzoekers moeten heel precies werken. Alleen dan kunnen ze conclusies trekken. Er bestaan veel verschillende soorten onderzoek. Die hebben allemaal voor- en nadelen. Het ene onderzoek heeft op korte termijn effect voor de patiënt. Het andere onderzoek leert ons vooral meer over hoe het lichaam werkt. Uiteindelijk helpt ieder onderzoek mee om een bepaald onderwerp beter te begrijpen. We hebben veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. Pas als iets in meerdere onderzoeken wordt gevonden, is het wetenschappelijk bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat een nieuwe behandeling of bepaalde medicatie in behandelingen gebuikt kan worden.

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Als je meedoet aan een wetenschappelijk onderzoek, kan het zijn dat je een nieuwe behandeling krijgt. Daardoor kan het zijn dat je klachten minder worden, of dat je (sneller) beter wordt. Voor andere mensen is het ook waardevol als je meedoet, omdat een behandeling eerst getest moet zijn voordat andere mensen die kunnen krijgen. Er kunnen ook nadelen zijn aan meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Het kan zijn dat een nieuwe behandeling niet (goed) werkt, of bijwerkingen geeft. Bovendien kost het tijd en moeite.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van mensen die meedoen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie over meedoen aan onderzoek. Op de website van Rijksoverheid kan je ook meer informatie vinden.

Je kan ook je behandelend arts vragen wat er mogelijk is. Misschien zijn er op dit moment onderzoeken naar jouw aandoening. Je arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.