Het vinden van veranderingen in het DNA die familiaire darmkanker veroorzaken

Het doel van dit project is om met behulp van moderne ‘DNA sequencing technieken’ nieuwe genen te vinden die een verhoogd risico op familiaire darmkanker veroorzaken. Bij ongeveer 15% van de darmkankerpatiënten is sprake van een erfelijke verhoogd risico zonder dat de onderliggende oorzaken in het DNA (genen) bekend zijn. Voor patiënten is het belangrijk dat deze genen gevonden worden zodat de risicodragende individuen in de familie geïdentificeerd kunnen worden en darmkanker mogelijk voorkomen kan worden door regelmatige controle.

In recente studies hebben ze ontdekt dat de tumoren van individuen met onbekende erfelijke darmkanker een specifiek patroon van genetische afwijkingen vertonen, waaraan ze herkend kunnen worden. In dit project onderzoeken ze patiënten waarvan ze verwachten dat ze een vorm van erfelijke darmkanker hebben. Daarbij onderzoeken ze bij wie dit specifieke patroon in de tumoren voorkomt met behulp van zogenaamde ‘next-generation sequencing’. Alle genen in het DNA van deze patiënten zullen worden onderzocht op veranderingen om zo de onderliggende genetische factor te vinden.

Als nieuwe darmkanker risicogenen worden geïdentificeerd, kan deze kennis direct worden toegepast in erfelijkheidsadvies aan darmkanker–families. Risicodragende personen kunnen zo opgespoord worden. Zij komen vervolgens in aanmerking voor surveillance, regelmatige controle van de darmen. Vroege opsporing en verwijdering van voorloperstadia van darmkanker zorgt ervoor dat darmkanker kan worden voorkomen, of dat het in een goed te behandelen stadium wordt gevonden.

Meestal zoeken de onderzoekers zelf naar deelnemers. Veel van de onderzoeken in onze database lopen al even, of zijn afgelopen. De onderzoekers hebben dan al genoeg patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kan je dan niet meer aanmelden. Is het onderzoek net begonnen en zou je mee willen doen? Dan is ons advies: hou de website van het ziekenhuis of de instelling in de gaten. Of neem contact op met de contactpersoon van het onderzoek. Die gegevens staan vaak op de site van de onderzoeksinstelling.

Wij kunnen je helaas niet in contact brengen met de onderzoekers. Behalve als de onderzoekers dit duidelijk willen. Als dat zo is, dan staat het vermeld in de tekst hierboven.

Wetenschappelijk onderzoek is ingewikkeld en duurt vaak meerdere jaren. Onderzoekers moeten heel precies werken. Alleen dan kunnen ze conclusies trekken. Er bestaan veel verschillende soorten onderzoek. Die hebben allemaal voor- en nadelen. Het ene onderzoek heeft op korte termijn effect voor de patiënt. Het andere onderzoek leert ons vooral meer over hoe het lichaam werkt. Uiteindelijk helpt ieder onderzoek mee om een bepaald onderwerp beter te begrijpen. We hebben veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. Pas als iets in meerdere onderzoeken wordt gevonden, is het wetenschappelijk bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat een nieuwe behandeling of bepaalde medicatie in behandelingen gebuikt kan worden.

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Als je meedoet aan een wetenschappelijk onderzoek, kan het zijn dat je een nieuwe behandeling krijgt. Daardoor kan het zijn dat je klachten minder worden, of dat je (sneller) beter wordt. Voor andere mensen is het ook waardevol als je meedoet, omdat een behandeling eerst getest moet zijn voordat andere mensen die kunnen krijgen. Er kunnen ook nadelen zijn aan meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Het kan zijn dat een nieuwe behandeling niet (goed) werkt, of bijwerkingen geeft. Bovendien kost het tijd en moeite.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van mensen die meedoen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie over meedoen aan onderzoek. Op de website van Rijksoverheid kan je ook meer informatie vinden.

Je kan ook je behandelend arts vragen wat er mogelijk is. Misschien zijn er op dit moment onderzoeken naar jouw aandoening. Je arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.