Porfyrie
Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym (een bepaald soort eiwit) in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt.
Wat is porfyrie?
Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym (een bepaald soort eiwit) in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine. Hemoglobine is rode bloedkleurstof in onze rode bloedcellen. Zuurstof bindt aan hemoglobine en wordt op die manier via het bloed door ons lichaam verspreid.
Kenmerkend bij porfyrie is dat de urine wijnrood kleurt zodra deze in aanraking komt met daglicht. Hier komt de naam ‘porfyrie’ vandaan. Het Griekse woord ‘porphuros’ betekent namelijk ‘purper’.
Oorzaken van porfyrie
Porfyrie is in de meeste gevallen een erfelijke ziekte. De overerving verloopt bij de verschillende vormen van porfyrie anders. Het kan echter ook een verworven aandoening zijn. Dat wil zeggen dat de aandoening op latere leeftijd ontstaat en dus niet aangeboren is, dit geldt vooral voor Porphyria cutanea tarda (PCT).
Klachten bij porfyrie
De klachten verschillen per vorm van Porfyrie. Bij de vormen AIP, PV en HCP kunnen zogenaamde aanvallen van acute porfyrie voorkomen. Zo’n aanval wordt ook wel een crisis genoemd. Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor.
Diagnose van porfyrie
De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de hoeveelheid porfyrine in de urine of in de ontlasting. Op basis van de klachten en uitgebreider bloed- en urineonderzoek kan de arts meestal vaststellen om welke vorm het gaat. Kenmerkend bij porfyrie is dat urine wijnrood kleurt als deze in daglicht staat. In sommige gevallen zal de arts verder onderzoek adviseren om adere leveraandoeningen uit te slutien. De arts kan bijvoorbeeld een echografie van de lever laten maken. Bepaalde (goed- en kwaadaardige) levertumoren kunnen namelijk ook een verhoogd gehalte porfyrine veroorzaken.
Behandeling van porfyrie
Porfyrie is niet te genezen, wel zijn er verschillende mogelijkheden om de klachten te bestrijden. Een belangrijk advies is het vermijden van zogenaamde prikkels die aanvallen kunnen uitlokken. Deze adviezen vind je bij 'Tips en adviezen'. Tijdens een aanval kan het medicijn 'heemarginaat' de klachten verlichten.
Bij patiënten met PCT kan aderlating toegepast worden om het teveel aan ijzer af te voeren. De arts kan je hier meer over vertellen.
Dit kun je zelf doen bij porfyrie
Tips en adviezen bij porfyrie
Aanvallen van porfyrie kunnen meestal voorkomen worden door rekening te houden met een aantal factoren. Van onderstaande prikkels is bekend dat ze aanvallen kunnen uitlokken. Het is dus belangrijk dat je deze prikkels zoveel mogelijk vermijdt:
- Stress
- Hongerdiëten
- Alcoholgebruik
- Infecties
- Probeer infecties zoveel mogelijk te vermijden door gezond te leven en je weerstand op peil te houden. Eet gezond en gevarieerd, sport en beweeg regelmatig en zorg voor voldoende nachtrust.
- Zonlicht
- Vermijd zonlicht en gebruik altijd goede zonnebrandcrèmes als je een vorm van porfyrie hebt waardoor je gevoelig bent voor zonlicht. Ook het dragen van een (donkere) zonnebril en bedekkende kleding kan huidklachten voorkomen.
- Medicijnen
- Sommige medicijnen zoals onder andere slaapmiddelen en hormoonpreparaten (bv. de pil) kunnen een aanval uitlokken. Bespreek met je arts of er eventuele alternatieven zijn voor deze medicijnen.
- Koolhydraatrijk dieet
- Koolhydraten (suikers) remmen de productie van porfyrine in de lever. Het gebruik van een koolhydraatrijk dieet kan meehelpen om een aanval van porfyrie te voorkomen. Een diëtist kan je helpen bij het samenstellen van een gezond, koolhydraatrijk dieet.
Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op Zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).
Zicht op Zeldzaam
Een overzicht van vele Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen voor zeldzame aandoeningen.
We houden je graag op de hoogte
MDL Fonds geeft je graag betrouwbare en juiste informatie. Ben je blij met onze voorlichting? Steun ons! Want MDL Fonds ontvangt geen subsidie. We zijn volledig afhankelijk van donateurs.
Colofon
Deze informatie is geschreven door het MDL Fonds in samenwerking met experts.